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论文发表在顶级遗传学杂志（Am J Hum Genetics）。发现上第2例由RANK基因突变导致的早发性畸形性骨炎家系；报告了数十种遗传性骨病，多为国内首报；建立了中国人成骨不全、骨硬化症等致病基因突变谱；确诊疑难遗传性骨病近千例，为20多家庭实施了产前基因分析，达到优生优育。在单基因遗传性骨病领域已经发表SCI收录论文30多篇；于2012年以课题“骨质疏松和单基因骨病遗传机制和临床应用”获得上海市科技进步一等奖。 一、学科和研究平台建设 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科于1993年建立，2002年成立骨代谢病和遗传研究室。系上海交通大学和苏州大学博士研究生培养点，本院重点学科。2011年内分泌科与本学科一起申报成为卫生部重点专科，2012年成为上海市重中之中建设学科（上海市代谢性疾病临床医学中心）。临床诊治代谢性骨病，包括原发性骨质疏松、继发性骨质疏松以及成骨不全、骨软化、厚皮性骨膜症、骨硬化症、早发型和经典型畸形性骨炎、低磷酸酶血症、等多种代谢性骨病。年门诊量达近8万人次，在骨质疏松和其他代谢性骨病诊治方面积累了的经验，是全国骨质疏松症诊断和质量控制标准试验基地以及全国骨质疏松症培训与诊疗协作基地。4.外周血管及大动脉疾病的介入治疗 外周动脉狭窄，尤其是肾动脉、颈动脉、下肢动脉的狭窄和主动脉夹层分离具有致残甚至致命的危险，介入治疗具有疗效好、风险小的优点，已成为治疗的主要措施之一。该科已积累了的经验成为常用的治疗技术。 5.瓣膜病的介入治疗 瓣膜病包括二尖瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄等可以通过导管的方法进行治疗并达到和手术一样的效果，但风险和费用低。这种疾病上海目前已越来越少，该科是能熟练开展这项技术的少数科室之一。 6.心脏起搏和射频消融术 起搏治疗的范围已不于缓慢心律失常，还可以用于肥厚梗阻性心肌病、心力衰竭 、心律失常等。射频消融术是心律失常治疗的重要技术，该科已常规开展，近来又对房颤这一难题展开攻关并取得了满意的疗效。